CONSELL GENÈTIC

La Història familiar com a factor de risc.

En l’actualitat s’ha pogut demostrar que els antecedents personals i familiars de càncer de mama són factors de risc importants en el desenvolupament del càncer de mama. Quan volem conèixer quin és el risc d’una dona de desenvolupar càncer de mama és important realitzar una acurada història clínica tant personal com familiar. Hem de conèixer l’edat de la pacient, els seus antecedents personals i l’edat i antecedents patològics dels seus familiars, intentant completar almenys tres generacions.
Sospitem una predisposició hereditària al càncer de mama davant de dos grans grups de situacions:
D’una banda, quan una pacient és diagnosticada de càncer de mama a una edat significativament més jove del que és habitual, per exemple abans dels 30 anys d’edat. En aquest cas, considerem que existeix una sospita de predisposició hereditària al càncer de mama i el seu risc, així com el dels seus familiars directes (germanes, mare i filles) és significativament superior al de la població general.
D’altra banda, quan hi ha una important agregació familiar de càncer de mama.
S’ha demostrat que quan una dona no té antecedents familiars de càncer de mama té risc de patir càncer de mama que augmenta amb l’edat, conegut com a risc poblacional, i aquest es situa al voltant del 8%. Quan una dona té un familiar de primer grau afecta de càncer de mama (germana, mare o filla) té un risc més gran de patir càncer de mama, situant-se aproximadament en un 13% al llarg de la vida. Aquest risc és més gran si hi ha dos familiars directes afectes de càncer de mama, situant-se llavors en aproximadament el 21% al llarg de la vida. Si hi ha 3 o més familiars de primer grau afectes de càncer de mama, el risc es considera molt elevat, superior al 30% i parlem llavors de predisposició hereditària al càncer de mama.

BRCA1 i BRCA2: Gens de predisposició hereditària al càncer de mama

El descobriment dels gens BRCA1 i BRCA2 en els anys 1994 i 1995 com a gens d’alta penetració en el càncer de mama ha permès individualitzar el risc de desenvolupar càncer de mama.
No tots els membres d’una família en la qual se sospita una predisposició hereditària al càncer de mama presenten un risc igual. A priori, cadascun dels familiars de primer grau d’un afecte presenta un 50% de possibilitats d’haver heretat aquest risc augmentat. Des que coneixem els gens que predisposen al càncer de mama podem identificar qui ha heretat aquesta predisposició. D’aquesta manera podem optimitzar les mesures de prevenció primària o secundària (cribratge) en aquestes dones. A més, permet retirar d’aquestes mesures de seguiment estricte a les familiars que no han heretat la predisposició genètica.
La determinació d’alteracions en els gens BRCA és tècnicament complexa. Les alteracions poden estar ubicades en qualsevol part dels gens, el que obliga al seu estudi meticulós, comportant tant elevat cost tant econòmic com en temps.
L’estudi es realitza a partir d’una mostra d’ADN que generalment s’obté a través d’una mostra de sang. Mitjançant tècniques de biologia molecular, com és la PCR, s’amplia el nombre de còpies d’ADN i es procedeix a la seqüenciació del gen d’interès. Es poden fer servir mètodes de cribratge per reduir costos i temps.
És important recordar que l’estudi genètic té limitacions. Entre aquestes destaquen que: 1) no totes les alteracions genètiques són identificables, bé per motius tècnics o perquè encara no es coneixen tots els gens responsables de la predisposició hereditària al càncer .; 2) no totes les alteracions que es detecten tenen una traducció clínica senzilla.

Quan està indicat el test genètic en predisposició hereditària al càncer de mama?

Donada la complexitat de l’estudi genètic és important seleccionar bé les persones que s’han de sotmetre a un estudi genètic. No tota persona és candidata a l’estudi dels gens BRCA1 i BRCA2 i abans de sotmetre a un estudi genètic és important que la pacient rebi un adequat consell genètic per part de professionals especialitzats.
A priori, les persones candidates a estudi genètic són aquelles pacients afectes de càncer de mama i / o ovari que presenten una elevada sospita de predisposició hereditària al càncer, que inclou:

  1. Famílies amb 3 o més familiars directes afectats de càncer de mama i / o ovari.
  2. Famílies amb només dos familiars directes afectes de càncer de mama però amb unes característiques específiques:
  3. Les dues pacients diagnosticades abans dels 50 anys d’edat,
  4. Una afecta de càncer de mama i una altra de càncer d’ovari.
  5. Un dels dos pacients és un home.
  6. Una d’elles és un càncer de mama bilateral
  7. Pacients sense història familiar però amb un diagnòstic de càncer de mama abans dels 30 anys d’edat, o diagnosticades de càncer de mama bilateral abans dels 40 anys d’edat o diagnosticades d’un doble tumor de mama i ovari a qualsevol edat.

Seguiment dels pacients portadors de mutacions en els gens BRCA

Els individus portadors d’una mutació (alteració genètica) deletèria que predisposa al càncer de mama presenten un elevat risc de càncer de mama i / o ovari, però no una certesa que desenvoluparan càncer, per la qual és important que segueixin unes mesures de cribratge específiques , com són:

  1. Autoexploració mamària mensual a partir dels 18 anys d’edat.
  2. Exploració mamària per un professional de la salut almenys 1 cop a l’any.
  3. Iniciar la realització d’exploracions complementàries com la mamografia a partir dels 25-30 anys d’edat. Donada la baixa sensibilitat de la mamografia en pacients joves pot associar la realització d’ecografia mamària si el radiòleg ho considera oportú. Actualment s’està valorant la conveniència o no de realitzar el seguiment d’aquestes pacients mitjançant ressonància magnètica.
  4. Ecografia transvaginal anual a partir dels 30 anys d’edat associant la determinació del marcador tumoral Ca 125 en sang un cop l’any.

Recentment s’ha demostrat la utilitat de mesures profilàctiques per reduir la incidència i la mortalitat per càncer de mama i / o ovari en aquestes pacients d’alt risc.
Entre aquestes opcions destaquen: a) la salpingo-ooforectomia bilateral profilàctica, és a dir, l’extirpació de les trompes i els ovaris quan una dona ja ha complert els seus desitjos de descendència i està pròxima la menopausa natural; b) la mastectomia bilateral de reducció de risc, i c) la quimioprofilaxi. Aquestes opcions són molt personals i han de discutir-se els beneficis, riscos i limitacions de les mateixes amb la pacient, sense presses i en el context del procés de consell genètic.
A manera de resum m’agradaria concloure destacant que:

El càncer de mama:
– Generalment NO és hereditari.
– En els pocs casos en què se sospiti que el càncer de mama és hereditari (5-10%) és possible estudiar quin gen és el responsable.
– A les famílies amb càncer de mama hereditari indicarem un seguiment més estricte que, al costat d’altres mesures, permetran millorar el pronòstic i fins i tot evitar el càncer.

Doctor Ignacio Blanco

Impacte psicosocial del consell genètic en càncer de mama

El consell genètic és el procés pel qual s’informa als pacients i familiars del risc que existeix que pateixin un càncer atenent la seva història familiar, de la possibilitat de transmetre-ho a les següents generacions quan és el cas, de les mesures preventives i terapèutiques que es poden realitzar per evitar-ho, així com de la possibilitat de realitzar un test genètic en aquells casos en què estigui indicat, que no és en tots. Així que, el seu objectiu principal és educar i proporcionar informació suficient sobre el risc que es té de desenvolupar un càncer i sobretot les mesures de prevenció disponibles per permetre que els pacients i els seus familiars que poden tenir un risc més elevat que la població general realitzin preses de decisió informades. Les necessitats de les persones que acudeixen a les Unitats de Consell Genètic tenen a veure amb rebre informació adequada, ajudar-los a integrar aquesta informació dins de les seves vides aclarint el que pot significar, i ajudar-los a fer efectiu l’ús d’aquesta informació per adoptar mesures preventives quan sigui el cas, i millorar la seva percepció del risc.

Estat emocional de persones amb història familiar de càncer de mama

Quan hi ha experiència prèvia amb la malaltia oncològica, i en particular amb el càncer de mama, perquè hi ha diversos casos en la família, és normal trobar nivells elevats d’ansietat, por relacionat amb la malaltia, amb el desfiguramiento corporal o la mort, preocupacions excessives i obsessives relacionades amb la idea de desenvolupar càncer de mama una mateixa, la percepció d’un sentit de vulnerabilitat i fragilitat i pensaments relacionats amb «ara em tocarà a mi”, incertesa i dubte, culpa, malinterpretacions i mites relacionats amb una possible transmissió genètica immediata i instantània, indefensió, desesperança o fins i tot negació, tot això pot repercutir en el funcionament en la vida quotidiana d’aquesta persona. En general, hi ha una tendència errònia a sobreestimar el risc de patir càncer entre les familiars sanes de pacients amb càncer de mama.

Les visites a les Unitats de Consell Genètic han d’aconseguir resoldre tots aquests dubtes i generar un ànim tranquil·litzador, orientant a les persones l’ús de mesures de detecció precoç i vigilància de la salut i ajudant a comprendre el risc real.

No totes les persones que acudeixen a Unitats de Consell Genètic són candidates a realitzar tests genètics per identificar gens associats a la transmissió de risc de patir càncer de mama, i tampoc totes les pacients candidates decideixen fer-se l’estudi genètic, però quan això és així, es poden donar tres tipus de resultats com a conclusió de l’estudi genètic: Positiu, Negatiu i No Informatiu.

Riscos i Beneficis d’un resultat Positiu per mutació genètica

Els riscos d’aparició d’un resultat positiu, és a dir, haver-se localitzat un gen relacionat amb l’aparició de tumors de mama i / o ovari, té a veure amb un augment d’ansietat i depressió, la disminució de recerca d’ajuda mèdica per considerar que “la sort ja està tirada”, disminució d’autoestima i l’auto-cura, l’enrariment de les relacions familiars, sensació de culpa per ser responsable de transmetre-ho a la descendència, problemes amb assegurances de vida, discriminació en els estudis o treball .

Per contra, els beneficis té a veure amb tenir informació tranquil·litzadora ja que és la fi de la incertesa, augment del suport i la comunicació familiar en famílies ben estructurades, reavaluació de metes personals, conductes encaminades a involucrar-se en la detecció precoç i la prevenció en l’aparició dels tumors associats a aquest gen.

Riscos i Beneficis d’un resultat Negatiu per mutació genètica

Un resultat negatiu també té riscos i aquests estan relacionats amb l’aparició de culpa del “supervivent” en no estar afectat dins de la família on sí que hi ha membres afectats, de manera que les relacions familiars amb els individus amb resultat positiu per mutació es poden complicar , amb la presa de decisions en vida, l’aparició d’un fals sentit de seguretat que pot portar a evitar les conductes de detecció precoç i vigilància de la salut posteriors, si no s’entén que desapareix el risc genètic però no el risc poblacional.

Els beneficis estan relacionats amb la disminució d’ansietat i la tristesa i la certesa segura de no transmetre el risc a la descendència.

Resultats No Informatius

Els resultats no informatius no aporten informació respecte a risc genètic, però no signifiquen que es redueixi el risc familiar, pot conduir a l’aparició de frustració en les persones, en considerar que estan igual que al principi i que continua la incertesa, de manera que no descendeixen els nivells d’ansietat i tristesa, si la informació és mal interpretada poden considerar que estan exempts de risc i evitar realitzar-se les proves de screening corresponents.

La comunicació dels resultats, que poden trigar mesos, ha de ser un procés voluntari perquè, en determinats casos, el subjecte pot canviar d’opinió amb el pas del temps i decidir que no vol saber-ho. La forma de comunicar un resultat hauria de ser amb una entrevista personalitzada que bé es pot produir amb cada membre de la família per separat, o bé amb tots en conjunt.

Realització de cirurgies profilàctiques com a mesura de prevenció

Una de les alternatives de prevenció per tumors de mama i ovari passa per la realització de cirurgies profilàctiques, extirpació d’ovaris o mames sanes, per prevenir l’aparició de la malaltia. Per arribar a aquesta presa de decisió és necessari que la persona estigui plenament informada dels pros i els contres.

Per prendre decisions dins del procés de Consell Genètic és indispensable estar emocionalment estable, ja que la presència de malestar emocional pot portar al bloqueig o la presa de decisions inapropiades, per això és important la valoració psicològica.

Dra. Agustina Sirgo.

Donativos:

Ayúdanos a llevar a cabo nuestros proyectos

boton-donacion-3